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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

哈尔滨肿瘤全外显子测序(组织) - 哈尔滨万核医学基因检测中心

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

一次性深度检测肿瘤基因信息,为后续治疗选择和家族健康规划提供关键参考。

谁需要做这个检测?

  • 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
  • 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
  • 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
  • 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
  • 在哈尔滨就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
  • 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。

这个检测能查出什么?

这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。

检测过程麻烦吗?

检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在哈尔滨的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。

结果准确吗?安全吗?

检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险?
这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变(后天获得),用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系(可遗传)突变的提示,但它的主要目的并非全面的遗传风险评估,若有此方面深度需求,建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
报告怎么给到我?是电子版还是纸质的?
我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址,电子版报告(如PDF)可以通过安全的在线方式发送给您,方便您随时查阅和分享给医生。
如果我交了钱,最后因为样本问题做不出来,钱能退吗?
这取决于具体的服务协议。通常,如果因为样本质量不合格(如组织量不足、降解严重等)导致检测无法进行,机构可能会退还部分或全部费用,但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前,请务必与顾问详细确认合同中的退款条款,明确责任界定,以保障您的权益。
这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别?
这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物(如HER2、PD-L1)。而本检测是在DNA水平,一次性对数万个基因进行“全景扫描”,信息量更大、更底层,能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等,指导更多种类的靶向和免疫药物。
如果我对报告有疑问,可以找谁解读?
您拿到报告后,我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约,由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
  • 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
  • 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
  • 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
  • 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
  • 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
  • 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。

用户评价 (13条,均分4.5)

阎** 已验证 淋巴瘤患者

(体检异常)我体检查出甲状腺结节4B类,吓得赶紧做检测。穿刺是在超声科做的,医生技术娴熟,就像被大蚂蚁夹了一下,很快。但等报告那20多天太难熬了,每天胡思乱想。建议能不能给个加急选项,哪怕多付点钱呢?

机构回复

非常理解您在等待期的焦虑心情。甲状腺结节检测的前处理和分析流程复杂,我们坚守质量底线。您的加急建议非常好,我们已着手研究针对不同病种的优先级服务方案,希望能尽快上线,更好地满足不同用户的需求。

2026-03-2455人觉得有用
徐** 已验证 靶向用药参考

服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。

机构回复

非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。

2026-03-2125人觉得有用
曹** 已验证 甲状腺结节

报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。

机构回复

非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。

2026-03-1965人觉得有用
阎** 已验证 肺癌家属

体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。

机构回复

为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。

2026-02-2767人觉得有用
邹** 已验证 甲状腺结节

检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。

机构回复

非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。

2026-03-0667人觉得有用
薛** 已验证 肠癌患者

爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。

机构回复

感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!

2026-03-1346人觉得有用
薛** 已验证 靶向用药参考

为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。

机构回复

完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。

2026-02-1644人觉得有用
陈** 已验证 肝癌家属

作为胃癌家属,我在对比好几家机构。这家的顾问没有急着催我下单,而是先详细询问了病情阶段、治疗历史,然后才给出检测建议,感觉建议非常个性化,不是模板化的推销。就冲这份用心,我选择了他们。

机构回复

感谢您最终选择了我们。我们坚持“先了解,后建议”的原则,因为只有充分了解病情背景,才能确保检测的价值最大化。您的信任是对我们专业态度最好的回报。

2025-10-1915人觉得有用
蔡** 已验证 家族史筛查

报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。

机构回复

感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。

2026-02-2833人觉得有用
白** 已验证 胃癌家属

婆婆卵巢癌复发后做的检测,找到了一个能用的靶点。虽然价格确实不菲,但相比之前盲试化疗的痛苦和花费,感觉这次是‘把钱花在刀刃上’。现在口服靶向药,副作用小很多,生活质量提高了。

机构回复

非常感谢您分享这个对比,您的认可是对我们价值的最好诠释。让患者获得更精准、痛苦更小的治疗方式,是我们的最大心愿。祝婆婆治疗有效,状态越来越好!

2024-09-0338人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。

机构回复

您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。

2026-02-0217人觉得有用
张** 已验证 体检异常

作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。

机构回复

感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。

2026-02-2634人觉得有用
邹** 已验证 术后复查

我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。

机构回复

感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。

2025-09-1159人觉得有用

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