哈尔滨流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在哈尔滨，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

我老公有家族性染色体平衡易位，我胎停后做这个能查出遗传问题吗？

不能完全替代。本检测无法检出平衡易位、倒位等染色体结构重排，但可以查出胎儿是否因易位导致的不平衡缺失或重复。若您发现CNV异常，建议夫妻双方做核型分析。若结果阴性，仍不能排除平衡易位携带，需结合您的家族史进一步评估。

这个检测为什么不查三倍体和平衡易位？

CNV-seq通过计算染色体读段比例来检测拷贝数异常。三倍体（69条染色体）所有染色体比例相对正常，无法被识别；平衡易位是片段交换但总遗传物质不变，也无拷贝数变化。这两种异常占早期流产约15-20%，需要配合核型分析才能检出。原报告明确列出了多倍体和平衡易位为技术盲区。

报告阴性，但我还是胎停了，是不是说明检测不准？

不是。本检测结果阴性，只说明在检测范围内（≥100kb的染色体拷贝数变异）未发现异常。但原报告明确列出检测局限性：它不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体、单基因病等，这些占早期流产原因的约20%以上。此外，若样本存在母源污染（本检测未做鉴定），可能掩盖胎儿异常导致假阴性。建议您排查其他病因。

寄送流产物样本时，需要附带什么材料？

寄送时需附带：① 送检申请单（由临床医生填写，包含患者基本信息、临床诊断、送检项目等）；② 患者知情同意书（已签署）；③ 样本管或容器上清晰标注患者姓名和唯一编号。请确保所有信息与送检单一致，避免因信息不符导致样本拒收或报告延迟。建议使用顺丰或专业冷链物流，并附上冰袋保持4℃低温。

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